Los equipos
encontraron dos variantes genéticas en el cromosoma 12, cerca de dos genes que
están implicados en el ACV. Uno, llamado WNK1, se relaciona con el control de
la presión arterial y el otro, NINJ2, se vincula con la reparación de las
lesiones cerebrales.Ambos genes, próximos uno al otro, también están fuertemente ligados al ACV
isquémico, que es el tipo más común de ACV y que se produce por un bloqueo en
los vasos sanguíneos del cerebro.
Los investigadores encontraron dos cambios de una letra en el ADN, conocidos como polimorfismos de nucleótido simple o SNP, cerca del NINJ2, que parecen enviar la "señal" más fuerte de ACV. Uno está presente en alrededor del 20 por ciento de los blancos y el 10 por ciento de los afroamericanos evaluados, pero aparte de lo antes ya mencionado se han localizado 3 genes CCM en 7q, en 7p y en 3q. Sólo el gen CCM1 ha sido identificado hasta hoy, el cual codifica la proteína Krit 1. El análisis de más de 100 familias afectadas por angiomas cavernosos ha demostrado que aproximadamente el 40% de ellas eran portadoras de una mutación de dicho gen. Esas mutaciones producen la aparición de un codón de detención prematura en el gen, lo que sugiere fuertemente que el origen de esta afección es una pérdida de función del Krit 1, si bien las funciones de esta proteína son todavía desconocidas. Sorprendentemente, comenta el autor, el estudio de la expresión de ese gen por hibridación in situ a nivel del sistema nervioso central ha puesto en evidencia una expresión neuronal sin que haya sido detectada ninguna expresión vascular, lo que sugeriría la posibilidad de un mecanismo indirecto en la aparición de las lesiones vasculares.
Los investigadores encontraron dos cambios de una letra en el ADN, conocidos como polimorfismos de nucleótido simple o SNP, cerca del NINJ2, que parecen enviar la "señal" más fuerte de ACV. Uno está presente en alrededor del 20 por ciento de los blancos y el 10 por ciento de los afroamericanos evaluados, pero aparte de lo antes ya mencionado se han localizado 3 genes CCM en 7q, en 7p y en 3q. Sólo el gen CCM1 ha sido identificado hasta hoy, el cual codifica la proteína Krit 1. El análisis de más de 100 familias afectadas por angiomas cavernosos ha demostrado que aproximadamente el 40% de ellas eran portadoras de una mutación de dicho gen. Esas mutaciones producen la aparición de un codón de detención prematura en el gen, lo que sugiere fuertemente que el origen de esta afección es una pérdida de función del Krit 1, si bien las funciones de esta proteína son todavía desconocidas. Sorprendentemente, comenta el autor, el estudio de la expresión de ese gen por hibridación in situ a nivel del sistema nervioso central ha puesto en evidencia una expresión neuronal sin que haya sido detectada ninguna expresión vascular, lo que sugeriría la posibilidad de un mecanismo indirecto en la aparición de las lesiones vasculares.
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